Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad

Północnoamerykańskie rodziny czarne, azjatyckie i bliskowschodnie zostały wyłączone z analiz. Rodzice i chore dziecko badano tylko wtedy, gdy rozpoznanie mukowiscydozy spełniało standardowe kryteria.1 Analiza DNA
Rycina 2. Rycina 2. Analiza mutacji u rodzin z historią torbielowatego zwłóknienia dla diagnostyki prenatalnej i wykrywania heterozygotycznego. Symbole rodowodu są takie, jak na Rysunku 1, z wyjątkiem tego, że diamenty oznaczają próbki płodu, a otwarte symbole nie są nośnikami lub członkami, których genotyp był niepewny. Continue reading „Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad”

Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy

Zwłóknienie CYSTIC jest najczęstszym ciężkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym dotykającym białą populację. Niedawno opublikowano przegląd klinicznych, fizjologicznych i genetycznych aspektów mukowiscydozy.1 Zgłaszana częstość występowania choroby w białych populacjach różni się znacznie, ale częstość występowania w białkach północnoamerykańskich jest prawdopodobnie bliska na 2500.1 Oznacza to częstość występowania genu na 50 i częstotliwość nośna około na 25,5. Torbielowate mukowiscydoza była związana z polimorfizmem DNA w 1958, a gen był zlokalizowany na długim ramieniu ludzkiego chromosomu. 7.3 4 5 Następnie zidentyfikowano segmenty DNA stopniowo zbliżone do genu mukowiscydozy, a polimorfizmy DNA z poszczególnymi allelami często związane z genem mukowiscydozy (tj. nierównowaga wiązań) zostały znalezione6. Continue reading „Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy”

Tiazydowe leki moczopędne i częstość złamań stawu biodrowego ad 5

Związek nie był znaczący w żadnej społeczności, ponieważ wszystkie przedziały ufności obejmowały 1,0. Gdy ryzyko zostało podsumowane we wszystkich społecznościach, względne ryzyko związane z modelem regresji Coxa dostosowującym czynniki ryzyka pod względem płci, wieku i złamania biodra wynosiło 0,68 (95% przedział ufności, 0,49 do 0,94). Ostateczne modele wielowymiarowe obejmowały wiek, upośledzoną ruchomość i wskaźnik masy ciała, z których każdy był silnie i znacząco związany z ryzykiem złamania biodra. Stosowano także palenie płciowe i aktualne ze względu na ich związek ze złamaniem biodra we wstępnych modelach, które dostosowywały się wyłącznie do wieku. Nie zwiększyły one niezależnie ryzyka złamania biodra. Continue reading „Tiazydowe leki moczopędne i częstość złamań stawu biodrowego ad 5”