Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad

Północnoamerykańskie rodziny czarne, azjatyckie i bliskowschodnie zostały wyłączone z analiz. Rodzice i chore dziecko badano tylko wtedy, gdy rozpoznanie mukowiscydozy spełniało standardowe kryteria.1 Analiza DNA
Rycina 2. Rycina 2. Analiza mutacji u rodzin z historią torbielowatego zwłóknienia dla diagnostyki prenatalnej i wykrywania heterozygotycznego. Symbole rodowodu są takie, jak na Rysunku 1, z wyjątkiem tego, że diamenty oznaczają próbki płodu, a otwarte symbole nie są nośnikami lub członkami, których genotyp był niepewny. Continue reading „Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad”

Cathepsin D i rokowanie w raku piersi ad 6

W analizach wieloczynnikowych poziom katepsyny D był najważniejszą zmienną do przewidywania całkowitego przeżycia; w przypadku wysokiego stężenia w porównaniu z niskim poziomem, względne ryzyko zgonu wyniosło 3,9 (przedział ufności 95%, 2,1-3,3, P <0,0001) (tabela 3). Status receptora progesteronu był drugim najważniejszym czynnikiem; w przypadku ujemnego w porównaniu ze stanem dodatnim, względne ryzyko zgonu wyniosło 2,1 (przedział ufności 95%, od 1,1 do 4,0; P = 0,02). Wysokie poziomy katepsyny D zidentyfikowały podgrupy o gorszym przeżyciu wśród pacjentów z zarówno dodatnim jak i ujemnym stanem receptora progesteronu (Fig. 5B). Zarówno w przypadku przeżycia bez choroby, jak i całkowitego przeżycia, wyniki wielowymiarowe były podobne, gdy katepsyna D została wprowadzona jako zmienna ciągła (log10 katepsyna D, dane nie przedstawione). Continue reading „Cathepsin D i rokowanie w raku piersi ad 6”