Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad 7

Analiza mutacji ma natychmiastowy duży wpływ na programy oferujące poradnictwo genetyczne, wykrywanie heterozygoty i diagnostykę prenatalną dla rodzin z mukowiscydozą w wywiadzie. Dzięki tej metodzie większość rodzin miała pełne informacje (58,2%) lub częściowo informowała (33,7%). Wiele rodzin poszukuje detekcji heterozygoty lub diagnostyki prenatalnej po śmierci członka rodziny dotkniętej chorobą, gdy nie ma próbki DNA od tego członka. Analiza mutacji oferuje znaczną poprawę zdolności do przewidywania prawdopodobieństwa mukowiscydozy u potomstwa większości z tych rodzin. Pon...