Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad 9

Populacyjne badania na heterozygotach pod kątem mukowiscydozy wymagałyby programów edukacyjnych dla ogółu populacji, a ogólny poziom wiedzy genetycznej i świadomości znacznie wzrósłby w rezultacie. Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wspierane przez National Institutes of Health (DK39617, DK08119, DK34944, DK39690 i GM33771) i kanadyjską fundację włóknistą włóknistą. Dr Tsui jest stypendystą kanadyjskiej Fundacji Mukowiscydozy i laureatem nagrody Canadian Scientist Council Scientist Award.
Jesteśmy wdzięczni Johannie Rommens i współpracownikom7 8 9 za umożliwienie wykorzystania informacji przed publikacją; do Raymonda Fenwicka, Fieldinga Hejtmancika i Hudy Zoghbi za pomocne dyskusje; Craigowi Rosenbloomowi za pomoc techniczną; Grace Watson za pomoc w przygotowaniu manuskryptu; Lois Magnuson za skierowanie i pomoc z rodziną crossoverów; oraz niezliczonym doradcom i lekarzom, którzy dostarczali próbki do badań genetycznych.
Author Affiliations
Od Howard Hughes Medical Institute (WEO, ALB) i Instytutu Genetyki Molekularnej (WKL, GLF, SDF, EPZ, WEO, ALB). Baylor College of Medicine, Houston; Instytut Medyczny Howarda Hughesa oraz wydziały chorób wewnętrznych i genetyki człowieka, University of Michigan, Ann Arbor (FSC); Departamenty Genetyki (BK, L.-CT) i Biochemii (JRR), Instytut Badawczy, Szpital dla Chorych Dzieci, Toronto; oraz wydziały genetyki medycznej i biofizyki medycznej, University of Toronto, Toronto (L.-CT). Prośba o przedruk do Dr. Beaudeta z Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.

[hasła pokrewne: nitkowiec podskórny, syndrom munchausena, choroba niemanna picka ]