Analiza mutacji dla wykrywania heterozygotycznego i prenatalnej diagnostyki mukowiscydozy ad 7

Analiza mutacji ma natychmiastowy duży wpływ na programy oferujące poradnictwo genetyczne, wykrywanie heterozygoty i diagnostykę prenatalną dla rodzin z mukowiscydozą w wywiadzie. Dzięki tej metodzie większość rodzin miała pełne informacje (58,2%) lub częściowo informowała (33,7%). Wiele rodzin poszukuje detekcji heterozygoty lub diagnostyki prenatalnej po śmierci członka rodziny dotkniętej chorobą, gdy nie ma próbki DNA od tego członka. Analiza mutacji oferuje znaczną poprawę zdolności do przewidywania prawdopodobieństwa mukowiscydozy u potomstwa większości z tych rodzin. Ponadto analiza mutacji jest pomocna w trudnych warunkach klinicznych, takich jak przebieg sugerujący mukowiscydozę u zmarłego noworodka, obecność echogennych mas sugerujących niedrożność smółki na ultrasonografii prenatalnej lub trudność diagnozy u pacjenta z pograniczem potu. Wyniki testów. Niedawno sprawdzono poradnictwo genetyczne dotyczące bliskich krewnych pacjentów z mukowiscydozą, które wykorzystuje analizę sprzężeń, nierównowagę wiązań i analizę mikroklimat-enzym jelitowy15. Poprzednie strategie diagnostyczne zostały zmienione, ponieważ analiza mutacji poprawia wykrywanie nosicieli wśród krewnych pacjentów z mukowiscydozą, ale co ważniejsze, ponieważ analizę mutacji można zastosować do małżonków tych krewnych. Do tej pory często nie zachęcano do analizy DNA pod kątem testowania nosicielstwa u krewnych pacjentów z mukowiscydozą ze względu na koszty i dlatego, że ostateczne rozpoznanie mukowiscydozy u płodu było praktycznie niemożliwe, z wyjątkiem ciąż przy ryzyku jeden na cztery. Dzięki dostępności analizy mutacji można teraz zachęcać do takich testów. Jeśli jeden z rodziców ma bliskiego krewnego z mukowiscydozą i okaże się, że jest nosicielem na podstawie mutacji lub analizy sprzężeń, uważamy, że wskazana jest analiza mutacji małżonka. Jeśli oboje rodzice są określonymi nosicielami, istnieje jedno-na-cztery ryzyko, że dziecko zostanie dotknięte, a diagnoza prenatalna jest możliwa. Jeśli małżonek niskiego ryzyka ma prawidłowy wynik w analizie mutacji, dalsze badania są złożone i prawdopodobnie nie są przydatne w większości przypadków. Jeżeli rodzic, który ma bliskiego krewnego z mukowiscydozą, jest nosicielem, ryzyko nosicielstwa dla małżonka zmniejsza się do przypadku na 99 w teście negatywnym (z zastosowaniem wykrycia mutacji 75%, tabela 3), stwarzając ryzyko na 396, że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę. Nawet jeśli macierzysty nosiciel przyczynia się do powstania genu mukowiscydozy płodu, ryzyko mukowiscydozy płodu jest nadal tylko jedną szansą w 198 roku. Jeśli wyniki analizy mikroklimak-enzym jelitowy są nieprawidłowe, na podstawie naszych szacunków Fałszywie dodatnie (0,02) i fałszywie ujemne (0,08) dla tego testu, obliczenia Bayesa dają 19-procentowe prawdopodobieństwo, że taki płód będzie dotknięty mukowiscydozą i 81-procentowe prawdopodobieństwo, że analiza enzymu jelitowego będzie reprezentować fałszywie dodatnie wynik. Ryzyko to można dalej modyfikować przy użyciu danych o sprzężeniu z nierównowagą, które najczęściej obniżają ryzyko, ale mogą zwiększać ryzyko mukowiscydozy nawet o 55 procent.
[przypisy: przetoka ślinowa, mięsak kaposiego, floxal krople ]